[诊断]二、常染色体隐性遗传性进行性外眼肌麻痹（arPEO）

1989年在两个出现PEO、视神经萎缩、肌无力和末梢神经炎症状的同胞者肌肉标本中检测到mtDNA多缺失的存在。随后，mtDNA多缺失在散发PEO患者或其他家庭中相继被报道，PEO也可以作为一种隐性特征被遗传。而且在一些无关家庭的患者中，发现一种独特常染色体隐性综合征存在肌肉多发性mtDNA缺失，常见的症状包括幼年发病、出现眼外肌麻痹、扩张性心肌病、肢体近端无力等。后来将该综合征称为arPEO，主要由POLG1基因杂合突变引起mtDNA多缺失，导致疾病的产生。因此，可以通过POLG1测序对遗传性线粒体疾病患 ......