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[诊断]第三节 诊断标准及诊断流程

但是有些杂合子患者LDL‐R基因突变并不导致FH或仅引起较轻的FH，甚至有时LDL‐R基因突变存在于正常血脂的个体中，因此仅根据临床表现难以诊断，要早期确诊FH还需基因诊断。 ......

——《临床血脂学》
书名：《临床血脂学》
栏目：临床血脂学 > 第二篇 血脂代谢异常 > 第十三章 家族性高胆固醇血症
作者：赵水平
参编：王钟林，赵水平，叶慧俊，黄全跃，董劭壮
页码：139
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2006-12-01
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