[病因学]图9‐180，9‐181 15q22 →qter三体综合征（triso my 15q22 →qter syndro me）

1974年由Fuji moto等确认。多数源自亲代染色体平衡易位携带者，主要核型有47，XX，der(。主征：生后生长发育迟缓，乳儿期喂养困难，严重智力低下，癫，肌张力异常。小头，头形异常。鼻根宽而高，鼻孔朝天，耳低位，耳郭发育不良。腭弓高，小下颌，人中长。先天性心脏病。颈短，手指异常，三叉点t高位。其他：可有骶椎裂。预后与防治：除伴有严重心脏病的患者外，多数患儿可活到儿童期，但幸存者有严重智力低下。应加强携带者的婚、育指导。应用染色体检查可作出产前诊断。图示患儿在婴儿期和3 ⒌ ⒓岁时的外观。生后生长发 ......