[病因学]图24‐147～24‐152 Stickler综合征（Stickler syndro me，MI M 108300）

主征：生后有轻度生长发育迟缓，肌肉虚弱无力，重度智力低下，失语。眼距稍宽，外眼角下斜，视网膜脱离，玻璃体视网膜变性，进行性近视、失明。塌鼻梁，蒜头鼻（短鼻）。胸骨短而分叉、鸡胸。二尖瓣脱垂，脊椎骨骺发育不良，关节过早发生退行性变。椎骨前上缘不规则，胸、腰段脊柱侧凸。其他：手大而软，指尖细，X线显示指骨远端有丛毛样的杵状指。平底足，韧带松弛。预后与防治：预后多数不佳，应加强婚、育的优生指导。147、24‐148 9岁女孩，重度智力低下，不会说话。人中长，肌肉无力。X线显示骨干相对窄，部分腕骨融合。X线显示指 ......