[速览]第十八章 中枢神经系统遗传性疾病

染色体病是由于先天性染色体数目或结构异常而引起一系列症状的综合征，往往导致严重的精神发育迟缓和多种先天畸形。孕早期（孕11～13周）Down综合征胎儿的母血清中二聚体抑制素A含量明显升高，较三联筛查更具优越性。Down综合征胎儿的母血清AFP（甲胎蛋白）及雌三醇（UE3）低于平均水平，绒毛膜促性腺激素（HCG）高于平均水平，妊娠期（孕15～21周）的孕妇测定此三项值，即所谓的“三联筛查”。较产前诊断容易，可根据特殊面容、异常体征、智能障碍和皮纹特点做出临床诊断，进行细胞染色体分析更为准确。患者寿命的长短取 ......