[概述]第一节 人类线粒体

早在20世纪60年代初，线粒体功能缺陷可能导致疾病已逐渐被认识，并开始提出了线粒体疾病的概念。所以将与线粒体有关的疾病依照生化标准进行了分类，包括发生在线粒体生化过程中的底物转换与利用的缺陷、三羧酸循环系统酶活力改变、电子传递链中断和氧化磷酸化失偶联等几类疾病。随着对这些疾病研究的深入和临床表现的认识，现在线粒体遗传性疾病这一概念已发展为只局限于氧化磷酸化功能缺陷的疾病，即使如此，现在概念中的线粒体疾病仍是一组相当复杂的遗传性疾病。现在已知随着年龄的增长，细胞内mt DNA的大片段缺失也随之累积，由于药物 ......