[辅助检查]C-26 铜Copper

一种非常少见的X染色体连锁遗传性疾病称为Menkes卷发综合征，导致患病婴幼儿脑组织和肝脏铜缺乏。如果试验结果异常或可疑，进行24小时尿铜测量铜排泄，肝脏铜试验评估铜储存。如果怀疑铜中毒、铜缺乏或代谢紊乱抑制铜代谢，进行血和（或）尿铜、铜蓝蛋白试验有助于评估患者疾病。实验结果包括：血铜浓度降低,尿铜水平升高，铜蓝蛋白水平降低，肝脏铜升高，典型见于Wilson病。肝脏铜试验正常,表明铜代谢功能正常，或患者肝脏铜分布不均匀，标本不能代表患者疾病情况。如果尿铜或血铜试验结果高于医师预期，医师将重新进行实验以确认 ......