又称:Rubinstein‐Taybi综合征、阔拇指(趾)‐特殊面容‐智力低下综合征、阔拇指(趾)综合征。主征:生长发育迟缓,身材矮小(成人病例中男性平均身高为153c m,女性为147c m。外眼角下斜,睫毛长,鼻梁高宽,鼻中隔移位(鼻中隔低于鼻翼水平)。拇指(趾)宽阔(或伴其他指趾宽)。其他:肌张力低下,内眦赘皮,斜视,前额发上卷,脊椎、胸骨异常。皮肤伤口易形成瘢痕疙瘩。预后与防治:预后较差,应加强婚、育的优生指导。图24‐131~24‐134 Rubinstein综合征图24‐。131、24‐132 ......