[病因学]图24‐22～24‐25 Cohen综合征（Cohen syndro me，MI M 216550）

又称：肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征。Peper综合征。主征：中度至重度智力低下，持续性肌张力低下，肥胖，上门齿凸起。外眼角下斜，视网膜呈花斑状，近视、斜视。上颌骨发育不良，颧骨发育不良。高鼻梁，人中短。腰椎前凸、侧弯。图24‐22～24‐25 Cohen综合征图24‐22，24‐23为姐（14岁）弟（11岁）患者。图24‐25示弟弟正中切牙大而隆凸，齿列不齐。其他：可有关节过度伸展。致病基因可能定位于5q33.1或7q15.1。需相鉴别的疾病：Prader‐Willi综合征(MI M 176270,有 ......