[速览]第九节 伴有棘红细胞增多症的神经系统综合征

是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于微粒体甘油脂酰载体蛋白的表达基因发生突变，导致血浆载脂蛋白的脂蛋白几乎完全缺乏，引起脂溶性维生素A、维生素D、维生素E和维生素K严重缺乏，产生相应的神经病理改变和临床表现。2 ﹒神经系统异常智能异常，进行性眼球运动障碍，共济失调，感觉运动性神经病，肢体无力，舌肌萎缩和肌纤维颤动，锥体束征阳性。3 ﹒眼部异常色素视网膜炎，夜盲，伴有视野缩小和视敏度缺失，眼底黄斑变性等。根据临床有脊髓小脑变性、感觉运动性周围神经病和进行性眼外肌麻痹，血清胆固醇降低，出现棘红细胞，可做出诊断。 ......