[速览]（三）家族遗传性淀粉样变性多发性神经病

家族遗传性淀粉样变性多发性神经病是一组异质性常染色体显性遗传病，因不溶性的淀粉样原纤维沉积于细胞外基质中而引起一系列的临床症状，早期表现为周围神经病、腕管综合征和自主神经功能不全，后期常累及多个内脏器官。腓肠神经活检:刚果红染色发现淀粉样沉积物广泛分布于间质、神经束膜和血管周围。根据病史、周围神经损害、突出的自主神经症状和多脏器损害，结合肌电图和阳性家族史，诊断不难。基因治疗进展是近年通过降解TTR的信使RNA来抑制TTR基因的表达,目前正在尝试研究使用小分子干扰RNAs、反义寡核苷酸或特异性核酶。 ......