[速览]C-10 囊性纤维化Cystic Fibrosis

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种比较常见的遗传疾病，它是由人类第7对常染色体突变所引起的。在正常情况下，囊性纤维跨膜蛋白（cystic fibrosis transmembrane regulator，CFTR）是由位于第7对染色体上的一个基因调控合成的，这种染色体的突变（在基因水平上的缺失）导致CFTR的合成缺失或缺陷，从而引起了CF。由于CF是一种隐性遗传病，所以患者必须是第7对染色体CFTR基因突变的纯合子，即从父母双方各遗传到一条不正常的染色体基因。携带者既无临床症状亦不患 ......