[速览]第11节 头面和上肢畸形综合征

这组综合征指主要病变在头、面和上肢的一组先天性病变引起头面和上肢的畸形，比较罕见。头部小，宛如Apert综合征，而手指和足趾为多指（趾）畸形为主。综合征的变种有外耳椎体综合征，如下颌骨发育不良并发先天性椎体融合或半椎体。眼牙指综合征（oculodentodigital syndrome）包括小头畸形，双眼靠拢，牙齿发育不良，多指和并指。颅腕跖综合征又称Freeman‐Sheldon综合征，或口哨面容综合征（whistling face综合征），非常罕见。本综合征为常染色体隐性遗传，特征是病儿肥胖，智力低下 ......