[病因学]图9‐183，9‐184 15q11 →q12单体综合征（monoso my 15q11 →q12 syndro m）

多数为新发生的染色体畸变，常见核型有46，XY（XX），del。现已确认15q11 → q12片段缺失与Prader‐Willi综合征的主要临床特征相关，但在散发的Prader‐Willi综合征病例可伴有或不伴有染色体异常，而临床表现却无明显区别。主征：宫内生长发育迟缓，宫内胎动少，胎动微弱，出生体重轻，中度到重度智力低下。额窄，杏仁样眼，斜视，蒜头鼻（短鼻），人中长。性腺发育不良，生殖器发育不良。一般在1～6岁期间出现病态性肥胖。预后与防治：预后一般不良，有些患者常因与肌张力明显低下导致呼吸困难及喂养困 ......