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[病因学]图14‐60~14‐62 硬化性骨病(sclerosteosis,MI M 269500)

又称:骨皮质肥厚伴并指(趾)。主征:成骨细胞活动过度活跃,导致身材过度生长,体形巨大。长骨骨干狭窄缺如,长骨皮质肥厚、硬化。塌鼻梁、眼距宽,下颌大。皮肤性并指(趾),指(趾)甲发育不良或缺如。感音性耳聋,颅面神经麻痹。需相鉴别的疾病:诊断时需与其他骨硬化病相鉴别。预后与防治:尚无有效治疗方法。X线显示颅骨厚,骨质致密和掌指骨骨干厚,骨质致密图14‐60~14‐62硬化性骨病. ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:331-332
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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