权威医学专著速查系统

[病因学]图14‐134~14‐136 多发性外生骨疣综合征(multiple exoostoses syndro me,MI M 133700,133701)

又称:多发性外生骨疣、骨干续连症、多发性骨软骨疣病。软骨发育障碍多发生于长骨干骺端,受累区向外生长而形成骨疣,骨疣外覆透明软骨帽。骨疣将引起膝部等出现相关畸形或引起神经血管压迫症状。骨盆、肩胛骨、肋骨亦可受累。群体发病率为1/1000,致病基因定位于染色体8q23‐q24.1。预后与防治:预后较差,对引起压迫症状的骨疣可手术切除,但可能再生长,故有的病例需进行多次手术。图14‐134 24岁男性患者的肱部上部和肩胛部的大而明显的外生骨疣。135、14‐136 X线显示干骺端处形成的外生骨疣. ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:360-361
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
© 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM