[速览]二、尼曼‐匹克病

尼曼‐匹克病（Niemann‐Pick ’ sdisease）是一组罕见的鞘磷脂沉积症（sphingolipidosis），临床上以肝脾肿大和神经系统受损为主。因症状变化多端，曾将本病分成A～F6型，都是常染色体隐性遗传病，儿童期以A、B、C三型为主。病情进展迅速，除肝脾极度增大外，神经系统症状出现较早，6个月时即可呈现精神运动发育衰退征象，表情淡漠、动作发育迟缓、听视力逐渐丧失、惊厥发作等为常见症状。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活 ......