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[概述]五、热点探讨

维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)是介导1,25‐OHD发挥生物学效应的核内生物大分子。由VDR基因编码,因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的候选基因之一。研究表明,VDR基因型与骨密度、骨量丢失和肠道钙吸收等可能相关。VDR基因多态性与佝偻病遗传易感性之间的关系是当前研究的热点之一。VDR基因存在单个碱基突变,这种突变在人群中有一定的分布频率,这种单个核苷酸突变称为单核苷酸多态性,可以通过聚合酶链反应限制性内切酶进行识别,即为限制性片段长度多态性。因此,预防和治疗佝偻病时都 ......

——《小儿内科学》
书名:《小儿内科学》
栏目:小儿内科学 > 第二章 营养及心理行为疾病 > 第三节 维生素D缺乏症
作者:朱宗涵 申昆玲
参编:毛萌,申昆玲,朱宗涵,朱建幸,任晓旭
页码:92-93
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-12-01
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