[概述]第一节 单基因遗传病

单基因遗传病是由单一的基因缺陷或突变导致病变。我国有丰富的疾病资料，特别是一些我国特有的单基因遗传病家系，可提供良好的基础，发现新的致病基因，因而应重视单基因遗传病特别是免疫相关单基因病的研究，这不仅对优生优育工作具有重要意义，对于研究人体免疫应答的分子机制也具有非常重要的意义。本章中，我们将重点介绍几种免疫系统的单基因遗传病，以阐明其遗传机制和临床特点。 ......