儿童神经系统遗传性及进行性变性疾病的种类繁多。10岁以下儿童以肝脏损害为首发症状者占多数,早期出现构语困难、动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等锥体外系症状。以精神症状为首发症状者,往往表现为情绪不稳、强哭强笑、易激惹、暴怒和精神病性症状等,易被误诊为儿童精神分裂症或其他精神病。治疗主要针对铜代谢障碍原发疾病,如低铜饮食,铜络合剂(青霉胺,连四硫代铜酸铵TTM等),或口服硫酸锌以减少铜的吸收和其他对症治疗。 ......