[辅助检查]一、原理与分类

PCR-单股构型多态性（PCR-single strand conformation polymorphism，PCR-SSCP）方法是近年来建立起的测定特定DNA片段内的点突变、碱基缺失、插入等细微构型变化的敏感方法，目前广泛用于各种遗传性疾病及恶性肿瘤的病因分析。PCR-SSCP的基本原理是dsDNA加热变性后形成单链，由于碱基序列的不同，在中性聚丙烯酰胺凝胶中可有不同的构象，从而导致不同的泳动迁移率。它不仅可以检测碱基缺失，还可检测碱基替换、已知碱基的点突变、未知碱基的点突变等。通过将点突变样品与已 ......