[病因学]四、遗传性肾结石基因诊断与治疗

遗传性肾结石致病基因的筛选与确认使人们对大部分遗传性肾结石疾病的认识从临床表现或生化异常深入到分子水平，即某种基因的突变，从而为从根本上治愈疾病提供了可能。完全意义上的基因治疗对于遗传性肾结石患者目前尚难实现，其原因有以下三点：①对于某些单基因遗传病，致病基因的突变与疾病预后的关系目前并不十分明确。对于多基因遗传性肾结石病,其致病基因图谱目前尚未明了。随着现代遗传学、分子生物学、细胞生物学的发展，人类基因组工程的完成，遗传性肾结石的某些基因诊断和治疗必将成为一种肾结石治疗的全新的革命性的诊疗手段，并以此为 ......