[生理学]（五）RB基因

RB基因属于抑癌基因，是视网膜母细胞瘤易感基因，定位于第13号染色体的13q14区，共有27个外显子，26个内含子，DNA长约200kb，基因编码的磷酸化蛋白质产物Rb蛋白，分子量约110k D，调节细胞周期，抑制细胞的过度增生。在肿瘤细胞中，RB基因异常的主要变化形式为缺失、突变、甲基化等，突变的RB蛋白失去了同核配体结合的功能，细胞对分化信号的反应受阻，导致细胞无限制的生长，机体发生肿瘤。 ......