[治疗]血磷酸酶过低症

本病又称Rathbun综合征，是一种极罕见的常染色体隐性遗传病，迄今仅报道100多例。主要是血磷过低和全身性碱性磷酸酶缺乏与骨病。诊断主要依靠：①血碱性磷酸酶减少（0～40%）为其特点（组织化学可发现骨、肝、肠及肾组织中碱性磷酸酶缺乏）。尿中常有大量磷酸乙醇胺与单磷酸腺苷及焦磷酸盐,并使H2PO4 －／HPO4 －增高（正常＜ 0 ﹒。高钙血症常致肾结石，并可引起蛋白尿与高血压。可试用MgSO4，因镁能活化磷酸酶。 ......