由于晚发型患者首发症状常为卵巢功能紊乱或多毛等男性化表现,故先天性肾上腺皮质增生需与产生雄激素的卵巢肿瘤、肾上腺肿瘤、多囊卵巢综合征和特发性多毛等相鉴别。肾上腺皮质肿瘤除无功能的以外大多可产生皮质醇或醛固酮,少数可产生雄激素的肿瘤往往只见于女性患者,其24小时尿17‐酮类固醇(17‐KS)明显升高,地塞米松(2mg/d × 7天)试验能抑制17‐KS到正常水平或抑制50%以上提示为增生,否则为肿瘤。地塞米松抑制试验亦有助于鉴别先天性肾上腺皮质增生与多囊卵巢综合征或卵巢肿瘤,因前者血浆睾酮水平可被地塞米松所 ......