[速览]三、高IgD周期性发热综合征

高IgD周期热综合征（HIDS）是一种常染色体隐性遗传病，与位于12q24编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因错义突变有关，V3771位点的突变在HIDS中最常见，MVK突变导致MVK稳定性和催化活性下降。MVK是胆固醇合成的关键酶之一，与胆固醇、类异戊二烯等合成有关。发作期白细胞和急性时相反应物CRP、ESR等均可升高，血清IgD或IgA持续增高具有诊断意义，但3岁以下的患儿血清IgD水平大多正常。婴儿期开始周期性发热应高度怀疑HIDS，确诊HIDS应基于典型临床表现、高IgD血症、甲羟戊酸激酶低活性与MV ......