[概述]第13节　头面和上肢畸形综合征

这组综合征指主要病变在头、面和上肢的一组先天性病变引起头面和上肢的畸形，比较罕见。综合征的变种有外耳椎体综合征，如下颌骨发育不良并发先天性椎体融合或半椎体。眼牙指综合征（ oculodentodigital syndrome ）包括小头畸形，双眼靠拢，牙齿发育不良，多指和并指。颅腕跖综合征又称Freeman-Sheldon综合征，或口哨面容综合征（ whistling face综合征） ，非常罕见。本综合征的特征为面部、手、足畸形，身材矮小和智力低下。本综合征为常染色体隐性遗传，特征是患儿肥胖，智力低下并 ......