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[病因学]图24‐10 Borjeson综合征(Borjeson syndro me,MI M 301900)

又称:Borjeson‐Forss man‐Leh mann综合征。耳大,脊椎发育不良,代谢功能减退,肥胖,脸部皮下脂肪多。各种骨骼异常:颅顶盖厚,椎管呈细颈样,轻度脊柱侧凸、后凸,有“似脊柱软骨病”样的脊椎改变,长骨和手的干骺端宽。其他:由于神经元的原发性异常而诱发各种神经系统畸形。预后与防治:预后不良,应加强婚、育的优生指导。小头,癫,轻度肥胖。耳大,脊柱侧凸,手软、睾丸小,阴茎小。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:508
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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