又称:Borjeson‐Forss man‐Leh mann综合征。耳大,脊椎发育不良,代谢功能减退,肥胖,脸部皮下脂肪多。各种骨骼异常:颅顶盖厚,椎管呈细颈样,轻度脊柱侧凸、后凸,有“似脊柱软骨病”样的脊椎改变,长骨和手的干骺端宽。其他:由于神经元的原发性异常而诱发各种神经系统畸形。预后与防治:预后不良,应加强婚、育的优生指导。小头,癫,轻度肥胖。耳大,脊柱侧凸,手软、睾丸小,阴茎小。 ......