[病因学]图9‐212，9‐213 18环状染色体综合征（ring chro moso me 18 syndro me）

患者的18号环状染色体是由于18号染色体长短臂均发生部分缺失（18p‐，18q‐）后形成的，所以患者常具有18p‐，18q‐综合征的一些特征。一般源自新发生的染色体畸形。主征：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，智力低下。鲤鱼嘴，腭弓高尖或腭裂，小下颌，耳大，耳低位。先天性心脏病。多指（趾），指纹中斗形纹多。其他：可有外生殖器畸形，无嗅脑的猴头畸形。预后与防治：一般可活到成年，已报告一例女性患者生下同样的r。应加强婚、育的优生指导。图9‐213示另一男性患者核型：46，XY，r。 ......