[病因学]图9‐172，9‐173 14环状染色体综合征（ring chro moso me 14 syndro me）

1971年由Gilgenkrantz等确认，多数为新发生的染色体畸变。主征：出生后生长发育迟缓，智力低下。大脑萎缩，脑室扩大，癫。肌张力低下，深部反射减弱。小头，枕部扁平。眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜。塌鼻梁，鼻孔朝天，耳低位，腭弓高尖，鲤鱼嘴，小下颌，颈短。预后与防治：婴儿期易发生呼吸困难和呼吸道感染而导致死亡，有的可活到成年期，应加强婚、育的优生指导。图9‐172 3岁女孩，生长发育迟缓（初步1 ⒐ ⒓岁）。中度智力低下，反复发作性肌痉挛。枕部扁平，圆脸。患儿核型为46，XX，‐13，‐14，t(13 ......