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[病因学]图9‐102~9‐104 7q32 →qter单体综合征(monoso my 7q32 →qter syndro m)

图9‐102 6月龄男婴,智力低下,蒜头鼻(短鼻),耳大,耳畸形。肌张力严重低下,隐睾,小阴茎。图9‐103 1 ⒐ ⒓岁男孩,生长发育迟缓,身材矮小,智力低下。小头,鼻根低平,双侧Ⅲ °唇裂伴腭裂导致鼻部畸形,并指(趾)。1973年由Shokeir等首次报道。多数源自新发生的染色体畸变。小头,前额隆凸,蒜头鼻(短鼻),耳大,耳畸形。唇裂和(或)腭裂,小下颌。隐睾,小阴茎,尿道下裂。其他:可有先天性心脏病,肌张力低下。预后与防治:如未伴发严重心脏畸形时,存活率较高。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第九章 染色体综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:155-156
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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