[速览]十、中央轴空病

中央轴空病属细丝性肌病，是由于基因突变导致的骨骼肌肌质网钙释放通道受体异常，使细胞内线粒体减少，引起肌无力和肌萎缩。以近端为主的肌无力，Gowers征阳性。2 ﹒肌张力低下，腱反射减弱或消失。3 ﹒伴随骨关节畸形，如弓形足，脊柱后侧突，先天性髋关节脱位和关节挛缩。5 ﹒部分患者无症状。血清CK多正常，如合并恶性高热时可升高，并有低氧血症，高乳酸血症和高碳酸血症，高钾血症，肾功能改变和凝血功能障碍。有特征性肌纤维轴空表现。2 ﹒其他先天性肌病。 ......