[速览]三、共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症（Louis‐Bar综合征）是累及神经、血管、皮肤、单核‐吞噬细胞系统及内分泌系统的原发性免疫缺陷遗传病。以进行性小脑共济失调、眼及面部毛细血管扩张及免疫缺陷等为主要特征。特征性毛细血管扩张横贯于视盘下静脉丛,也见于面部和躯体其他暴露部位。因免疫功能异常,易发生各种感染。绝大部分患儿IgE缺乏,部分患儿IgA缺乏。8、14号和X染色体易位、倒位以及断裂等异常。根据上述典型的临床表现，结合甲胎蛋白升高、IgE和IgA缺乏以及染色体异常可确诊。大剂量免疫球蛋白静脉滴注可提高免疫功能。 ......