[速览]第三节 Leigh综合征

Leigh综合征亦称亚急性坏死性脑脊髓病，是复合体Ⅳ（COX，细胞色素C氧化酶）缺乏症最常见的类型。本病可以是常染色体隐性、X‐连锁或母体方式遗传。2 ﹒脑病表现生长发育停滞，智能减退，视神经萎缩，脑干损害体征，眼球震颤，听觉障碍，共济失调，肢体无力，舞蹈样运动，癫发作。2 ﹒尿中出现广泛的氨基酸，尤以组、丙氨酸和胱硫醚最为明显。3.MRI T2加权像显示壳核、丘脑和脑干有对称性高信号。在不同组织中测出全部或部分缺乏细胞色素C氧化酶的亚基可确诊。3 ﹒合并酸中毒者，予静脉滴注葡萄糖、ATP和碱性药物等支持 ......