[速览]第三节 Leigh综合征

Leigh综合征亦称亚急性坏死性脑脊髓病，是复合体Ⅳ（COX，细胞色素C氧化酶）缺乏症最常见的类型。本病可以是常染色体隐性、X‐连锁或母体方式遗传。2 ﹒脑病表现生长发育停滞，智能减退，视神经萎缩，脑干损害体征，眼球震颤，听觉障碍，共济失调，肢体无力，舞蹈样运动，癫痫发作。亚急性起病的脑脊髓病的临床表现和影像学表现。细胞色素氧化酶的cDNA探针可明确诊断。2 ﹒大剂量硫胺类及其类似物如丙基二硫化硫胺、四呋喃二硫化硫胺等可有一定疗效，但无法防止病情进展。3 ﹒合并酸中毒者，给予静脉滴注葡萄糖、ATP和碱性药 ......