主征:身材矮小,严重智力低下,静止性脑积水。面容粗陋,前额隆凸,上睑下垂,塌鼻梁,鼻孔朝天,上颌发育不良,下唇厚、外翻。大耳朵,鸡胸,肌张力低下,锥形手指。致病基因定位于Xp22.2~p22.1。预后与防治:预后较好,一般能活至成年期。耳大,鸡胸,脊柱后弯(驼背)。图24‐17~24‐19 Coffin‐Lowry综合征。 ......