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[病因学]图24‐17~24‐19 Coffin‐Lowry综合征(Coffin‐Lowry syndro me,MI M 303600)

主征:身材矮小,严重智力低下,静止性脑积水。面容粗陋,前额隆凸,上睑下垂,塌鼻梁,鼻孔朝天,上颌发育不良,下唇厚、外翻。大耳朵,鸡胸,肌张力低下,锥形手指。致病基因定位于Xp22.2~p22.1。预后与防治:预后较好,一般能活至成年期。耳大,鸡胸,脊柱后弯(驼背)。图24‐17~24‐19 Coffin‐Lowry综合征。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:511-512
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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