[临床表现]三、肝豆状核变性

肝豆状核变性又称Wilson病，系由铜代谢障碍所致，现已知该病由于基因突变引起，基因定位于13号染色体长臂上1区4带第3区带（13q14.3），主要病变位于基底神经节的豆状核和肝脏。典型者有锥体外系症状、肝硬化和肾脏损害及角膜缘棕黄色色素环（Kayser-Fleischer环，简称K-F环）。约95%的患者有K-F环，脑型患者几乎100%有此环，因此，K-F环是诊断肝豆状核变性的重要依据。对青少年起病的肢体震颤和肌强直等锥体外系症状，有精神症状或儿童原因不明的肝硬化，应考虑本病的可能，需常规行裂隙灯检查有 ......