过去20年间,随着胚胎学、细胞遗传学、分子生物学、生物化学、内分泌学等学科的发展,我们对性发育和性分化的分子机制有了更加深入的了解。虽然一些单基因疾病所致的性腺发育异常已被揭示,越来越多的疾病候选基因接连被发现,但目前为止,性发育异常患者的分子诊断率仍然很低( 15%~20% ) ,许多未知的奥秘仍有待探索。由于染色体核型是研究性发育疾病的首要因素之一且稳定易获得,故在此我们将性发育异常按照染色体核型的不同划分为以下三类: ①性染色体DSD 。 ......