随着基因组诊断与预测工具的出现,精准的疾病分类将能够在当前的疾病分类基础上进行革新。精准医疗的推进离不开精准的疾病分类。目前对疾病增加基因型的分类是必然趋势,美国医药协会将推荐101个遗传检测术语进入“国际疾病分类”术语,从而促进遗传检测诊断方法的创新,以此提高患者的治疗效果。实现精准疾病的细化,仅按照目前的国际疾病分类添加基因检测和遗传等分子信息是行不通的。利用医学本体的思维,实现疾病的知识网络自组织,做到及时的可调可更新,有利于汇集最准确的疾病相关描述,是定义新的疾病分类的一条解决思路。 ......