[速览]二、尼曼‐匹克病

本病属常染色体隐性遗传疾病引致髓鞘脂酶缺陷，造成神经髓鞘磷脂在网状内皮细胞系统、脑等内脏大量沉积，临床表现为肝脾肿大、脑发育障碍及血胆固醇和其他磷脂增多等。其他:神经性耳聋引致听力减退,视神经萎缩引致视力丧失，自发性眼震，共济失调等。C型与D型一样，神经磷脂酶缺乏不恒定，全身神经磷脂沉积不显著，因此二者合称为不典型尼曼—匹克病。进行性核上性眼肌麻痹是C型和D型的共同特征，有助于C型尼曼‐匹克病的诊断。神经磷脂酶治疗还在试验中。可长期服用抗氧化剂，如维生素E0.1g，每日1次。维生素C0.2g，每日3次，以 ......