[诊断]四、遗传性肾结石基因诊断与治疗

遗传性肾结石致病基因的筛选与确认使人们对大部分遗传性肾结石疾病的认识从临床表现或生化异常深入到分子水平，即某种基因的突变，从而为从根本上治愈疾病提供了可能。对于一些家族性、特发性肾结石，例如PH1，目前通过对其家族成员的产妇羊水绒毛膜活检，并分析其AGT基因的变异，可达到对PH1产前基因诊断的目的。随着现代遗传学、分子生物学、细胞生物学的发展，人类基因组工程的完成，遗传性肾结石的某些基因诊断和治疗必将成为一种肾结石治疗的全新的革命性的诊疗手段，并以此为突破点，对整个尿路结石的临床防治产生深远的影响。 ......