[速览]六、遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症（inherited epider‐molysis bullosa，简称EB）是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在EB分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。EBS：单纯性大疱性表皮松解症JEB：交界型大疱性表皮松解 ......