[速览]第七节 结节性硬化（tuberous sclerosis）

临床：结节性硬化青少年多见，男性发病率比女性高2～3倍，可为家族性发病，也可散发，典型的症状是面部皮脂腺瘤、智力障碍和癫痫。痉挛状态和其他脑性麻痹症状也不少见。皮肤改变主要是棕色痣呈蝶翼状分布于鼻、颊、颏部，常有多发皮脂腺瘤。可并发纤维腺瘤、先天性视网膜肿瘤和多指及并指畸形等。MR：双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样异常信号影。增强扫描皮质、皮质下结节不强化，室管膜下结节可出现环形、圆形、斑片状强化。脑白质内可见不规则分布的小片状T1WI略低信号、T2WI高信号影，为髓鞘形成不良或胶质增生所致。室管 ......