珠蛋白生成障碍性贫血是一组常染色体遗传性疾病,自幼发病,临床症状轻重不一。珠蛋白生成障碍性贫血是由于基因缺陷导致控制珠蛋白肽链的信息核糖核酸(mRNA)减少,致使一种或几种珠蛋白链的合成减少,但肽链结构并不改变,出现程度不同的慢性进行性溶血性小细胞低色素性贫血。而α基因中的三种或四种α基因突变则导致严重贫血,若四种α珠蛋白基因都缺失,常导致胎儿或新生儿死亡。基因的突变是多种多样的,一些突变导致无β链合成或β链合成减少,一条β链基因受影响时引起小红细胞症,贫血症状轻微且无重要意义,而两种β链基因都受影响,或 ......