[速览]【骨畸形综合征】

单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）常导致印迹基因的表达不平衡，引起生长发育性病变。与UPD有关的发育性疾病很多，其中主要有PWS（母方UPD15，即mUPD15）、Angelman综合征（父方UPD15，即PUD15）、一过性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus。PUPD6）、Silver‐Russell综合征（mUPD7）、Brachmann‐De Lauge综合征、Sotos综合征、Rett综合征、Weaver综合征、Beckw ......