[概述]第5章 遗传病的生化与分子诊断和遗传咨询

先天代谢异常（inborn error metabolism，IEM）的概念是由英国医生Garrod在1902年首先提出。遗传性代谢缺陷病是指由于人体内某些酶、膜蛋白、受体等遗传缺陷导致的疾病，多为单基因遗传病，以常染色体隐性遗传为多。这类疾病虽然单病种发病率不高，但综合起来发病率不低。对这类疾病进行早期诊断和可能的治疗，可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。对高度怀疑脂肪酸代谢异常疾病的患者需要使用MS／MS法检测分析患者的血中脂酰肉碱分布，以帮助诊断、指导治疗。但是，此法主要是针对脂肪酸代谢异常，有着重 ......