[概述]第四节 先天性肌病

先天性肌病是一组非进展或缓慢进展的遗传性肌肉病，于生后至儿童早期起病，表现为松软儿，面部和颈肌受累明显，常发生呼吸问题，也可以在成年期发病，个别患者病程进展迅速或早期死亡。这类疾病的临床表现相似，主要依靠病理检查而诊断，部分已经发现存在基因突变和蛋白异常，其中常见的有中央轴空病、杆状体肌病和中央核肌病。虽然不同的先天性肌病没有疾病特征性临床症状，但临床表现的不进展和缓慢进展为诊断先天性肌病提供一定的线索。 ......