[诊断]四、男性性分化异常的诊断

男性性分化不完全的诊断中，病史询问和资料采集，体格检查，相应的实验室检查及影像学检查至关重要，这是了解疾病的种类与性质，制订治疗方案，评估预后的关键因素。遗传学检查，染色体核型分析是基本检查手段，现在实验室普遍做的是有丝分裂中期350～450条带染色体G显带，这个技术水平能够检出染色体数目异常与大于7500kb的染色体结构异常，近年来以荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization。FISH）为代表的分子细胞遗传学技术获得很大的发展，由于FISH可以探测3Mb大小的缺失 ......