[病因学]图9‐189 17q22 →qter三体综合征（triso my 17q22 →qter syndro me）

1978年由Berberich等首次报道。多数源自亲代染色体平衡易位携带者。21）（q22。主征：出生时身材短，但体重正常。生后生长发育障碍，严重智力低下。眼窝深，睑裂狭窄。上、下唇重叠。耳郭向内折，颈短，胸腰椎后弯（驼背）。先天性心脏病，肾畸形，腹股沟疝或腹股沟裂。四肢短，短指，拇指发育不良。外生殖器异常，男性隐睾。其他：可有脑水肿，拇指近位。预后与防治：预后差，多数死于婴儿期，只报道过一例成年患者。应加强携带者的婚、育优生指导。耳郭内折，嘴大、唇薄，胸腰椎后弯（驼背），关节松弛。 ......