[病因学]图9‐229 21单体综合征（monoso my 21 syndro me）

常见核型为45，XX（XY），21或46, XX（XY）／45，XX（XY），21组成的嵌合体。多数为新发生的染色体畸变。胎儿多数在胚胎期流产，活产儿中绝大多数在生后20个月内死亡。心脏畸形，肌张力低下，四肢软瘫，不能抬头，关节挛缩，哭声微弱。指（趾）异位，通贯手。预后与防治：预后极差，尚无有效防治方法。肌张力低下，隐睾，通贯手。 ......